Hemofilija A predstavlja nasledno X vezano, recesivno oboljenje koje se karakteriše nedostatkom faktora koagulacije VIII. Problem kod ove bolesti je što postoji veoma velika predispozicija ka pojavi krvarenje zbog poremećnog puta koagulacije, kao i mogućnost nastanka infekcija, što je naročito istaknuti problem toko poslednjih godina.
U najvećem broju slučajeva, hemofilija je nasledna bolest koja se prenosi putem X hromozoma, pa su žene često nosioci, a muškarci češće obolevaju, mada se kod malog broja slučajeva, ova bolest pojavljuje de novo.
Klasifikacija hemofilije je na osnovu količine i zastupljenosti pomenutog faktora u krvi, pa ukoliko faktora VIII ima manje od 1% normalnih nivoa, onda postoji težak oblik ove bolesti, dok su nivoi od 1-5% karakteristični za umerenu hemofiliju. Blagi oblik hemofilije postoji ukoliko faktora VIII ima više od 5%, a manje od 40 % od normalnih nivoa.
Statistički podaci pokazuju da je hemofilija A najčešći tip bolesti koji se prenosi X vezano, a od bolesti kod kojih nedostaje faktori koagulacije, nalazi se na drugom mestu, odmah iza Von Vilebrandove bolesti. Javlja se otpirlike kod jedne osobe na 5000 muškaraca, a njena prevalenca veoma odstupa od zemlje do zemlje. Osobe ženskog pola su najčešće asimptomatski nosioci, jer one poseduju dva X hromozoma. Retko i osobe ženskog pola mogu da obole od hemofilije.
Koji su simptomi i znaci hemofilije A?
- najčešće postoje spontana krvarenja sa različitih lokalizacija, ili produženo krvarenje posle traume, ili intervencija
- usled anemije može da postoji bledilo lica, malaksalost, ubrzano zamaranje, otežano podnošenje napora, lupanje srca (palpitacije)
- u zglobovima može da postoji bol, otok, toplina, golicanje, crvenilo na koži iznad zglobova, a kod dece postoji i odbijanje da se zahvaćeni zglob koristi
- moža da dodje do pojave glavobolja, iritabilnosti, vrtoglavica...
- može da dodje do pojave bolova u trbuhu, pojave krvi u stolici, ili pojave crnih stolica (melena)
- kod velikog broja pacijenata može da dodje do pojave krvi u urinu
- česta su krvarenja iz nosa (epistaksa, krvarenja iz sluznice nosa, iskašljavanja krvi, prekomerna krvarenja nakon rutinskih stomatoloških procedura...
- na koži se veoma često javljaju modrice
- kod nakupljanja velike količine krvi u organima, može da dodje do zabune i da se pomisli da postoji tumorska formacija, jer pomenute formacije nekada mogu da se organizuju, ili da kalcifikuju
- usled krvarenja u zglobovima može da dodje do pojave degenerativnih promena i invaliditeta
Kako se postavlja dijagnoza hemofilije A?
Anamneza sa kliničkom slikom i detaljnim pregledom može da pomogne da se postavi dijagnoza, ali se moraju načiniti laboratorijske pretrage da bi se dijagnoza potvrdila. Najčešće se daju podaci da je neko od rodbine majke imao sličnih problema.
Od laboratorijskih pretraga koriste se kompletna krva slika sa leukocitnom formulom, vremena koagulacije, kao i merenje nivoa faktora VIII.
Kako se leči hemofilija A?
Primenom faktora VIII zaustavlja se krvarenje, ali trajno izlečenje nije moguće.
