Šta je VWD?
VWD je poremećaj hemostaze usled poremećaja ili nedostatka proteina koji se zove fon Wilebrand faktor ( VWF ). Osoba koja ima ovaj poremećaj krvari duže od osoba koje nisu obolele.
Postoje tri tipa VWD
Tip 1: javlja se usled umanjene količine VWF kod obolele osobe
Tip 2: kod ovog tipa VWD-a , VWF je prisutan, ali ne funkcioniše normalno
Tip 3: VWF je potpuno odsutan. Ovaj tip je ujedno i najteži oblik ovog oboljenja
Šta je Von Willebrandov faktor?
VWF je krvni protein koji pomaže platelama da poprave rane na krvnim sudovima. VWF funkcioniše kao most između tkiva ispod krvnog suda ( collagen ) i platela. VWF vezuje koagulacioni faktor VIII, omogućavajući njegovu dužu cirkulaciju. VWF i faktor VIII su dva različita proteina, ali se u plazmi vezuju u FVIII/VWD kompleks.
Kako se dobija VWD?
Svaka ćelija u organizmu sadrži 23 para hromozoma koji sadrže gene. Geni sadrže informacije za proizvodnju razlicitih proteina.
Poruka za proizvodnju VWF sadrži se u genima, i to u dvanaestom hromozomu.
Kod VWD takav gen nosi pogrešnu informaciju.
Za razliku od hemofilije koja se prenosi u zavisnosti od pola, VWD se nasleđuje autosomatskom šemom. Shodno tome, mogu oboleti i muškarci i žene, takođe i majka i otac mogu preneti VWD na svoju decu. U zavisnosti od tipa VWD nasleđivanje može biti različito. Takođe postoje slučajevi VWD koji nije nasleđen, već stečen. Stečen VWD može se javiti kod osoba koje su prethodno bile normalne.
